自2019年1月1日起，无锡实施新生儿疾病免费筛查项目，为符合条件的新生儿筛查包括苯丙酮尿症在内的5种疾病。截至8月底，政府买单已为近4万个新生儿查了出生缺陷。

　　新生儿疾病免费筛查项目的对象为符合国家生育政策的本市户籍孕产妇所生新生儿，筛查的5种疾病分别为：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症这3种遗传代谢性疾病，以及听力障碍和先天性心脏病（心脏听诊和经皮血氧饱和度测定）。这些疾病如果不能及早发现，对孩子造成的智力、体格发育等损害是不可逆的。而早期筛查，早期干预治疗，能减轻疾病的危害甚至不影响生长发育。

　　数据显示，这项惠民举措推行以来，无锡共筛查确诊先天性甲状腺功能减退症患儿25例，高促甲状腺素血症患儿53例，苯丙酮尿症患儿4例，听力障碍患儿38例，先心病患儿135例。所有筛查出有问题的患儿均得到了及时治疗和定期随访。

　　无锡目前建立起防治出生缺陷的“三级预防”措施，一级预防措施是指在孕前和孕早期采取的措施，以预防出生缺陷的发生，比如婚检、增补叶酸等。二级预防措施是指在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重缺陷儿的出生。而对新生儿进行疾病的早期筛查和诊断，则是三级预防措施，主要是为了早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。